В 2015 году европейский День муковисцидоза, который проводится с целью повышения общественного внимания к проблемам, прошел под девизом: «Доступность европейского уровня лечения всем больным муковисцидозом». Как поясняют специалисты, данная болезнь – это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания.
«В Свердловской области на протяжении многих лет регулярно внедряются современные методы лечения и реабилитации пациентов с муковисцидозом, решаются проблемы улучшения качества их жизни», – сообщила главный педиатр Свердловской области Любовь Малямова.
С июня 2006 года в области в рамках Национальной программы «Здоровье» новорожденным проводится массовый скрининг на выявление муковисцидоза, что позволяет с первых дней жизни заподозрить это редкое наследственное заболевание и своевременно начать лечение. С 2007 года по Федеральной программе «7 нозологий» все больные получают ежедневно жизненно необходимый дорогостоящий ингаляционный муколитик «Дорназа альфа». Применение его позволяет улучшить качество жизни, отсрочить инфицирование дыхательных путей патогенной флорой.
В Министерство здравоохранения Свердловской области сообщают, что по региональной программе все пациенты в амбулаторных условиях по льготным рецептам получают ферменты, муколитики, гепатопротекторы и антибиотики.
С 2008 года в Консультативно-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка» проводится ДНК-диагностика 16 наиболее часто встречающихся мутаций гена муковисцидоза. Возможна и дородовая генетическая диагностика этого заболевания.
Минздрав Свердловской области давно и плодотворно работает с Областной общественной организацией «Общество родителей, детей и взрослых, больных муковисцидозом «Право на жизнь». Такое сотрудничество помогает пациентам и их родителям адаптироваться в жизни. Во взаимодействии ставятся и успешно решаются сложные вопросы по обеспечению пациентов дорогостоящими лекарственными средствами, внедрению современных технологий в диагностике и лечении заболевания.
Главный тезис, которому следует общественная организация «Право на жизнь», звучит так: «Муковисцидоз – это всего лишь диагноз, а потому с ним вполне возможно прожить долгую, полноценную жизнь». О том же говорит и мировая статистика, ведь средняя продолжительность жизни пациентов с данным заболеванием в европейских странах и США превышает 40 лет. По словам главы свердловского Минздрава Аркадия Белявского, это означает, что патология не делает из человека инвалида, а лишь требует более внимательного отношения к собственному здоровью.
Специалисты организации «Право на жизнь» отмечают, что на данный момент патологию реально выявить в период беременности, что позволит начать терапию еще до появления пациента на свет. Довольно часто болезнь проявляет себя уже в первые дни жизни малыша, и тогда так же важно проявить бдительность и ответственность, а не списывать симптомы на нехватку витаминов или обычное недомогание.
При взаимодействии специалистов практического здравоохранения, Минздрава, ТФОМСа, родительской ассоциации удалось внедрить с 2014 года лечение больных детей с высевом синегнойной палочки современными ингаляционными дорогостоящими антибиотиками в условиях дневного стационара.
Благодаря взаимодействию родительской ассоциации с Благотворительным фондом «Острова» в ОДКБ № 1 оборудован кабинет кинезитерапии, обучен специалист по кинезитерапии, а также проведен ремонт боксированных палат. Ежегодно проводятся научно-практические конференции для врачей, а также совместные конференции для врачей и родителей.
Последняя такая конференция была проведена в июне 2015 года, очередная планируется в январе 2016 года, на которую будут приглашены специалисты из ведущих клиник Москвы и С.-Петербурга, занимающиеся проблемами муковисцидоза детей и взрослых.
В организации «Право на жизнь» отмечают, что сегодня общая картина кардинально изменилась, поэтому страшный диагноз совсем не грозит фатальными последствиями. В Россия действуют общегосударственные и региональные центры по борьбе с заболеванием. Здесь пациентам окажут необходимую помощь, а также предоставят всю актуальную информацию.
Общественная организация больных муковисцидозом также консультирует по всем сопутствующим вопросам. Довольно часто панику вызывает низкая информированность родителей и родственников пациента, что в свою очередь не позволяет быстро начать корректную терапию.
Стоит отметить, что лечение заболевания является комплексным, а потому особенно важна для ребенка забота мамы и папы. Получив поддержку близких, помощь квалифицированных специалистов и придерживаясь всех рекомендаций врачей, пациент вполне сможет жить полноценной жизнью.
