В 2023 году свердловские генетики обследовали более 38 тысяч новорожденных жителей региона на 36 заболеваний. Об этом сообщает Департамент информационной политики региона.
Новорожденных обследуют по восьми каплям крови, которые берут из пяточки малыша. К пяти выявлявшимся заболеваниями были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ.
При выявлении подозрений на болезнь за ребенком сразу начинают следить. Благодаря обследованию в 2023 году наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7 – 18 сутки жизни ребёнка. Это позволило начать раннюю коррекцию состояния малышей.
Процент охвата неонатальным скринингом новорождённых детей составил 99,7%.
«МК-Урал» ранее писал, что в 2023 году около 200 жителей Свердловской области вступили в регистр доноров костного мозга с помощью Почты России. Всего с начала запуска проекта, который упростил процедуру вступления, заявки направили 700 жителей региона.
С 2021 года Почта России, Русфонд и Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова (Национальный РДКМ) реализуют совместный проект, благодаря которому вступить в регистр смогли жители удалённых и труднодоступных населённых пунктов.