Пятилетнему Данилу Поляновскому в Екатеринбурге нужна помощь в борьбе с тяжелым наследственным заболеванием – лейкодистрофией. С просьбой помочь мальчику обратился Благотворительный фонд «Алеша».
Осенью 2022 года родители мальчика Дмитрий и Ксения заметили, что у сына косит левый глаз, и обратились к офтальмологу. Врач посчитал, что у мальчика ослаблены глазодвигательные мышцы, и рекомендовала их тренировку. Однако улучшений не последовало.
Родители заметили, что ребенок стал плохо видеть, он натыкался на предметы, отказывался от занятий по рисованию, потерял интерес к книгами и компьютеру. В феврале 2023 года семья снова обратилась к врачам.
Ребенка направили на обследование в Детскую городскую клиническую больницу № 9 Екатеринбурга. Его госпитализировали 1 марта. МРТ с контрастом выявила поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии – редкого и тяжёлого наследственного заболевания. Врачи прогнозировали неблагоприятный исход.
Нейроны образуют сети, связываясь между собой с помощью аксонов, отростков, передающих сигналы. Каждый аксон покрыт миелиновой оболочкой, ускоряющей скорость прохождения импульсов, и защищает нервные волокна от повреждений, не допуская «короткого замыкания». Миелин белый, поэтому области скопления аксонов в мозге называют белым веществом.
Термин лейкодистрофия объединяет группу редких наследственных заболеваний, с развитием которых белое вещество разрушается. Со снижением концентрации миелина замедляется, а затем прекращается передача сигналов между нейронами, что приводит к угасанию нервной деятельности, к физической и психической деградации больного.
При рождении дети с таким диагнозом выглядят здоровыми, но затем развиваются моторные и психические нарушения. Идет «откат» в развитии, потеря навыков. На поздних стадиях развития лейкодистрофии возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте проявляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
Единственный существующий метод остановить или замедлить развитие болезни, – аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Крайне важно провести ее как можно раньше, ведь трансплантация не поможет исправить уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
Кроме данных МРТ в для начала лечения нужен генетический анализ, определяющий тип и форму заболевания. Проведение такого исследования в российской лаборатории занимает продолжительное время до 45 дней, в течение которых болезнь продолжит разрушать нервную систему. Без генетического анализа невозможно начать поиск донора, а также проверить сестру Данила на донорскую совместимость и наличие у неё лейкодистрофии. Времени у Дани почти не осталось.
«Конечно, Данечка приспособился к ситуации, как это умеют делать только дети: он понял, что ходить по улице надо за ручку, и выставлять руки вперёд, чтобы нащупать преграды, играя на детской площадке. Но в какой-то день я протянула сыну кружку, а он не смог её взять. Водил рукой по воздуху, пытаясь её ухватить, и не мог нащупать», – рассказывает мама.
Родители мальчика узнали, что в Израиле давно и успешно проводится пересадка костного мозга детям с таким же диагнозом, и подали заявку в Университетский медицинский центр «Хадасса» в Израиле. Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, ознакомившись с документами мальчика, сообщила, что израильские специалисты готовы срочно провести типирование крови для Дани и его сестры, чтобы в ближайшие дни начать поиск или подготовку донора.
Общая стоимость анализов и лечения – 222 760 долларов США, или 18 007 918 рублей по курсу Райффайзенбанка (77,84 + 3) рубля за 1 доллар США. Принять участие в сборе средств можно, воспользовавшись реквизитами на сайте Благотворительного фонда «Алеша». Там же представлены все необходимые медицинские документы Дани Поляновского.
